Niezwykła wyprawa czechowickich motocyklistów. Jadą dla małych superbohaterów

Madzia i Sławek to para zakręconych motocyklistów z Czechowic-Dziedzic. - W tym roku wreszcie zrealizujemy jedno z naszych marzeń i na swoich motocyklach, o pojemności 125cm3 objedziemy całą, piękną Polskę wzdłuż jej granic. Przy okazji spełniania naszego marzenia połączymy radość z podróżowania z chęcią niesienia pomocy innym. I tak, ze środka naszych serc narodził się pomysł utworzenia zbiórki i wsparcia dwojga młodych superbohaterów - Oliwki i Janka - napisali na stronie zbiórki w serwisie pomagam.pl.

Oliwia ma delecję w obszarze 2q34q36.1, wiąże się to m.in. z globalnym opóźnieniem rozwoju, hipotonią mięśniową, cechami dysmorfii i niskorosłością. Natomiast badanie WES wykazało uszkodzenie w genie KIF5C odpowiedzialnym za mowę. Oliwia urodziła się jako hipotrofik z obustronnym rozszczepem podniebienia miękkiego.

Na ten moment jest dzieckiem niemówiącym i znacznie odbiegającym wzrostem oraz umiejętnościami od rówieśników. Oliwia jest pod opieką kilkunastu specjalistów, jednak na ten moment najważniejsza jest intensywna terapia u fizjoterapeuty i neurologopedy . Aktualnie staramy się o refundację leczenia hormonem wzrostu, jednak istnieje ryzyko, że tej refundacji nie otrzyma. Zebraną kwotę pragniemy przeznaczyć na bieżące leczenie, intensywną terapię a także zabezpieczenie środków na poczet ewentualnej prywatnej terapii hormonem wzrostu.

- Z Waszym wsparciem będziemy mogli zapewnić Oliwii optymalne warunki do prawidłowego rozwoju oraz wyrównać jej szanse na samodzielne życie w przyszłości - przekazali Madzia i Sławek.

Janek choruje na rdzeniowy zanik mięśni - SMA typu 1. Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMA1) wynika u Janka z homozygotycznej delecji w genie SMN1 na chromosomie 5, przy jednoczesnej obecności 2 kopii genu zapasowego SMN2. Gen SMN1 odpowiada za produkcję białka SMN, które chroni neurony ruchowe. Niedobór tego białka powoduje obumieranie motoneuronów, a co za tym idzie zanik mięśni.

Janek jest dzieckiem leżącym. W oddychaniu pomaga mu respirator, karmienie bez specjalnej sondy nie byłoby możliwe. Już w wieku 6 miesięcy chłopiec musiał przejść zabieg tracheotomii. Janek jest niezwykle inteligentnym chłopcem, przez co fakt, że stał się więźniem własnego ciała boli bardziej... Komunikuje się z bliskimi za pomocą specjalnego urządzenia umożliwiającego sterowanie wzrokiem.

- Dzięki Waszemu stałemu wsparciu chłopiec może się dalej rozwijać, zdobywać wiedzę, wykształcenie i walczyć o swoją przyszłość! - podkreślają Madzia i Sławek.

- Zebrane środki wesprą naszych superbohaterów w codziennym życiu. Pozwolą na kolejne godziny rehabilitacji, zapewnienie niezbędnych środków wspomagających rozwój oraz na wszystko to, czego potrzebują te kochane dzieci. Dla nas to mały dar serca, a dla nich - wielka szansa na lepsze i łatwiejsze jutro - podsumowują Madzia i Sławek.